ICS 11.020 C 05 DB22 吉 林 省 地 方 标 准 DB 22/T 3000—2019 儿童难治性癫痫及癫痫综合征诊疗技术规 范 The technical specification for the diagnosis and treatment of intractable epilepsy and epileptic syndrome in children 2019 - 05 - 27 发布 吉林省市场监督管理厅 2019 - 06 - 17 实施 发 布 DB22/T 3000—2019 前 言 本标准按照GB/T 1.1-2009给出的规则起草。 本标准由吉林省卫生健康委员会提出并归口。 本标准起草单位：吉林大学第一医院。 本标准主要起草人：郝小生、梁建民、张艳凤、王江涛、张波、李春女、郝云鹏。 I DB22/T 3000—2019 儿童难治性癫痫及癫痫综合征诊疗技术规范 1 范围 本标准规定了儿童难治性癫痫及癫痫综合征的诊断和治疗。 本标准适用于儿童难治性癫痫及癫痫综合征的诊疗。 2 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 2.1 癫痫发作 epileptic seizure 脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的一过性临床表现。 2.2 癫痫 epilepsy 一种以具有持久性的致痫倾向为特征的脑部疾病。 2.3 难治性癫痫 intractable epilepsy 应用正确选择且能耐受的两种抗癫痫药物，即单药或联合用药，仍未能达到持续无发作的癫痫。 2.4 癫痫综合征 epileptic syndrome 由一组特定的临床表现和脑电图改变组成的癫痫疾患，即脑电临床综合征。 3 诊断 3.1 流程 3.1.1 3.1.2 3.1.3 3.2 应结合病史、临床表现、体格检查及辅助检查，与非癫痫发作性疾病鉴别。 应做脑电图、神经影像学、血液检查、尿液检查。 宜做脑脊液检查、心电图、基因检测等辅助检查。 确定发作的类型 主要有以下类型： a) 全面性发作： 1) 全面性强直阵挛发作； 2) 失神发作； 3) 强直发作； 4) 阵挛发作； 5) 肌阵挛发作； 6) 失张力发作。 1 DB22/T 3000—2019 b) 局灶性发作； c) 发作类型不明。 3.3 确定难治性癫痫及癫痫综合征的类型 3.3.1 癫痫 符合如下任何一种情况可判定为癫痫： a) 至少两次间隔>24 小时的非诱发性或反射性发作； b) 一次非诱发性或反射性发作，并且在未来 10 年内，再次发作风险与两次非诱发性发作后的再 发风险相当时； c) 诊断某种癫痫综合征。 3.3.2 难治性癫痫 临床诊断癫痫患者，选药正确，并应用足够的剂量和足够长的时间，在正规应用两种抗癫痫药物仍 有发作。 3.3.3 难治性癫痫综合征 主要有以下类型： a) 早期肌阵挛脑病； b) 大田原综合征； c) 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作； d) 婴儿痉挛症； e) Dravet 综合征； f) Lennox-Gastaut 综合征； g) 肌阵挛失张力癫痫； h) Landau-Kleffner 综合征； i) 癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波； j) 内侧颞叶癫痫； k) Rasmussen 综合征； l) 进行性肌阵挛癫痫。 3.4 确定病因 根据病史、临床表现及辅助检查确定病因，帮助诊疗。 3.5 确定残障和共患病 根据病史、临床表现及辅助检查确定残障和共患病。 4 治疗 4.1 药物治疗 根据发作类型及癫痫综合征选药，具体见附录 A。 4.2 2 癫痫外科治疗 DB22/T 3000—2019 4.2.1 适应症 a) 药物难治性癫痫：Rasmussen 综合征、颞叶内侧结构硬化、婴儿偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征、 婴儿痉挛症等； b) 病变相关性癫痫。 4.2.2 禁忌症 a) 有进展性神经系统变性疾病或代谢性疾病； b) 合并严重的全身性疾病者、严重精神障碍、严重的认知功能障碍； c) 由于身体某些器官问题和/或营养状况不能耐受手术。 4.2.3 治疗方式 神经纤维离断、致痫灶损毁、神经调控。 4.3 生酮饮食疗法 4.3.1 适应症 a) 难治性癫痫； b) 葡萄糖转运体Ⅰ缺陷症、丙酮酸脱氢酶缺乏症。 4.3.2 禁忌症 脂肪酸转运和氧化障碍疾病。 4.3.3 方法 在医师和营养师共同指导下使用。 4.4 免疫治疗 4.4.1 4.4.2 4.5 宜根据癫痫综合征选择类固醇和丙种球蛋白，具体见附录 B。 宜选取具备槐耳菌质、枸杞子、黄精成分的中药免疫调节剂治疗。 中医药治疗 4.5.1 治疗原则 发作期以祛邪、开窍醒神为主，恢复期和休止期以祛邪补虚为主： a) 祛邪宜以豁痰熄风、开窍定痫法为主； b) 补虚宜以健脾化痰，补益肝肾，养心安神法为主。 4.5.2 治疗方法 一般内治与外治结合，如药物、针灸、按摩、心理调适、饮食调理等措施。 3 DB22/T 3000—2019 AA 附 录 A （资料性附录） 药物治疗 A.1 根据发作类型选药 A.1.1 全面性强直阵挛发作 一线药物丙戊酸、拉莫三嗪、卡马西平、奥卡西平、左乙拉西坦、苯巴比妥；添加药物左乙拉西坦、 托吡酯、丙戊酸、拉莫三嗪、氯巴占。 A.1.2 失神发作 一线药物丙戊酸、乙琥胺、拉莫三嗪；添加药物丙戊酸、乙琥胺、拉莫三嗪；可能加重发作的药物 卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、加巴喷丁、普瑞巴林、替加宾、氨己烯酸。 A.1.3 强直或失张力发作 一线药物丙戊酸；添加药物拉莫三嗪；可能加重发作的药物卡马西平、奥卡西平、加巴喷丁、普瑞 巴林、替加宾、氨己烯酸。 A.1.4 肌阵挛发作 一线药物丙戊酸、左乙拉西坦、托吡酯；添加药物左乙拉西坦、丙戊酸、托吡酯；可能加重发作的 药物卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、加巴喷丁、普瑞巴林、替加宾、氨己烯酸。 A.1.5 局灶性发作 一线药物卡马西平、拉莫三嗪、奥卡西平、左乙拉西坦、丙戊酸；添加药物卡马西平、左乙拉西坦、 拉莫三嗪、奥卡西平、加巴喷丁、丙戊酸、托吡酯、唑尼沙胺、氯巴占。 A.2 根据癫痫综合征选药 A.2.1 婴儿痉挛症 一线用药类固醇、氨己烯酸，添加药物托吡酯、丙戊酸、氯硝西泮、拉莫三嗪。 A.2.2 Lennox-Gastaut综合征 一线药物丙戊酸，添加药物拉莫三嗪，可能加重发作的药物卡马西平、奥卡西平、加巴喷丁、普瑞 巴林、替加宾、氨己烯酸。 A.2.3 Dravet综合征 一线药物丙戊酸、托吡酯，添加药物氯巴占、司替戊醇、左乙拉西坦、氯硝西泮，可能加重发作的 药物卡马西平、奥卡西平、加巴喷丁、拉莫三嗪、苯妥英钠、普瑞巴林、替加宾、氨己烯酸。 A.2.4 4 肌阵挛失张力癫痫 DB22/T 3000—2019 一线药物丙戊酸、托吡酯、氯硝西泮、氯巴占，添加药物拉莫三嗪、左乙拉西坦，可能加重发作的 药物卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、加巴喷丁、普瑞巴林、替加宾、氨己烯酸。 A.2.5 Landau-Kleffner综合征 一线药物丙戊酸、氯硝西泮，添加药物左乙拉西坦、拉莫三嗪、托吡酯，可能加重发作的药物卡马 西平、奥卡西平。 A.2.6 癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波 一线药物丙戊酸、氯硝西泮，添加药物左乙拉西坦、拉莫三嗪、托吡酯，可能加重发作的药物卡马 西平、奥卡西平。 A.2.7 内侧颞叶癫痫 一线用药卡马西平、奥卡西平、左乙拉西坦，添加治疗丙戊酸、拉莫三嗪、托吡酯。 A.2.8 早期肌阵挛脑病、大田原综合征、婴儿癫痫伴游走性局灶性发作、Rasmussen综合征、进行性肌 阵挛癫痫 可参照上面抗癫痫药物，但治疗效果不佳。 5 DB22/T 3000—2019 BB 附 录 B （资料性附录） 免疫治疗 根据癫痫综合征选用类固醇（甲泼尼龙、泼尼松、ACTH等）和丙种球蛋白，部分免疫性癫痫可选择 二线药物，包括利妥昔单抗、环磷酰胺、氨甲蝶呤等。 _________________________________ 6